Prenatale screening

Prenatale screening

Tijdens de eerste controle vragen we of je behoefte hebt aan informatie over prenatale screening. Als je behoefte hebt aan meer informatie bespreken we de mogelijkheden met je.

De prenatale screening die in Nederland wordt aangeboden richt zich op:

• Chromosomale afwijkingen
• Lichamelijke afwijkingen, zoals onder andere een open rug, hartafwijking of hazenlip, met het ‘structureel echoscopisch onderzoek’ (de 20 wekenecho)

Je kunt ervoor kiezen om bovenstaande onderzoeken uit te voeren. Ze zijn niet verplicht. Je bepaalt zelf of en welke onderzoeken je wilt laten doen.

NIPT (De Non Invasieve Prenatale Test)

De Non Invasieve Prenatale Test (NIPT) is een test waarmee bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht in een laboratorium. Dit kan vanaf 10 weken zwangerschap. Er worden 2 buisjes bloed uit de arm van de zwangere afgenomen. In het bloed van de zwangere is ook DNA (erfelijk materiaal) van de placenta aanwezig. Met de NIPT kan dit DNA worden onderzocht op chromosoomafwijkingen.

De NIPT is kosteloos. De test is binnen 10 werkdagen bekend. Wij zullen de uitslag telefonisch of per mail aan jou doorgeven.

Wat is een chromosoomafwijking?

Soms gaat er iets mis bij de aanleg van de chromosomen. We noemen dat een chromosoomafwijking. Er zijn drie groepen chromosoomafwijkingen:

• Er is een heel chromosoom te veel.
• Er is een stuk van chromosoom te veel.
• Er is een stuk van chromosoom te weinig.

Een chromosoomafwijking is niet te genezen. Het kind kan daardoor een verstandelijke beperking en lichamelijke afwijking(en) krijgen.

Voorbeelden van chromosoomafwijkingen

– Een heel chromosoom te veel

Downsyndroom
Downsyndroom is een aandoening waarmee iemand wordt geboren.
Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Bij de een is het ernstiger dan bij de ander. Van tevoren is daar niets over te zeggen.
Meer informatie over downsyndroom

Edwardssyndroom en patausyndroom
Dit zijn zeer ernstige aandoeningen. De meeste kinderen overlijden voor of rond de geboorte. Edwardssyndroom en patausyndroom komen veel minder voor dan downsyndroom.
Meer informatie over edwardssyndroom
Meer informatie over patausyndroom

– Een stuk van een chromosoom te veel of te weinig

Soms is er bij het kind een stuk van een chromosoom te veel of te weinig. Het gaat dan meestal om een ernstige chromosoomafwijking. Het kind kan daardoor een verstandelijke beperking en lichamelijke afwijking(en) krijgen.

De uitslag

Je kunt deze uitslagen krijgen:

Er is geen aanwijzing voor  een chromosoomafwijking

De uitslag is niet-afwijkend
Ongeveer 993 van de 1.000 zwangeren krijgen deze uitslag. Deze uitslag klopt bijna altijd. De kans is klein dat je zwanger bent van een kind met een chromosoomafwijking. Minder dan 1 op de 1.000 vrouwen is toch zwanger van een kind met een van deze aandoeningen. Vervolgonderzoek is niet nodig.

Wij bellen de NIPT uitslag altijd aan je door, ongeacht de uitkomst. Indien je niet opneemt, dan sturen we een e-mail.

Er is een aanwijzing voor een chromosoomafwijking

De uitslag is afwijkend
Ongeveer 7 van de 1.000 zwangeren krijgen deze uitslag. Je bent mogelijk zwanger van een kind met een chromosoomafwijking. Er zijn dan twee mogelijkheden:

1. Er is een aanwijzing voor down-, edwards- of patausyndroom.
   Je wordt door ons gebeld. De uitslag geeft aan welke van de drie aandoeningen je kind mogelijk heeft.
2. Er is een aanwijzing voor een andere chromosoomafwijking.
   Je wordt gebeld door een arts (klinisch geneticus) van een Universitair Medisch Centrum. Je krijgt uitleg over wat er is gevonden en wat dit mogelijk voor jouw kind of jezelf betekent. Je krijgt een uitnodiging voor een gesprek waarin je meer informatie krijgt over de chromosoomafwijking en welk vervolgonderzoek je kunt krijgen.

Je kunt kiezen voor vervolgonderzoek om zekerheid te krijgen in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Er is namelijk een kans dat het kind de aandoening toch niet heeft. Alleen een vlokkentest of vruchtwaterpunctie geeft hierover zekerheid. De kans op een miskraam bij een vlokkentest of vruchtwaterpunctie is ongeveer 2 op de 1000.

De NIPT kan worden afgenomen bij ATAL Medial (op afspraak en alleen op locatie Jan Tooropstraat), Reinier Haga Medisch Diagnostisch Centrum (RHMDC) (Ite Boeremastraat 1 op inloop werkdagen 08:30-14:00u), SALT  en OLVG West (op afspraak). Je hebt hiervoor een labformulier van ons nodig. Je hoeft geen afspraak te maken voor het afnemen van de NIPT.

13 weken echo (ETSEO)

De 13 wekenecho (eerste trimester structureel echoscopisch onderzoek, ETSEO) is een medisch echo-onderzoek naar lichamelijke afwijkingen bij het ongeboren kind.  De 13 wekenecho is niet verplicht. De 13 wekenecho lijkt veel op de 20 wekenecho. Bij beide onderzoeken bekijkt een echoscopist met een echo-apparaat of het ongeboren kind lichamelijke afwijkingen heeft.

Je kunt de 13 wekenecho laten doen van 12+3 tot en met 14+3 weken zwangerschap. Dus vanaf twaalf weken en drie dagen tot en met veertien weken en drie dagen zwangerschap. Een echoscopist maakt een echo van het ongeboren kind door een echokop te bewegen over de buik. Het maken van een echo doet geen pijn en is niet gevaarlijk, het ongeboren kind voelt er niets van.  De echo duurt ongeveer 30 minuten.

De echoscopist vertelt u meteen na de echo de uitslag. Bij 95 van de 100 zwangerschappen ziet de echoscopist geen aanwijzing voor een afwijking. Vervolgonderzoek is dan niet nodig.

Bij ongeveer 5 van de 100 zwangere vrouwen ziet de echoscopist iets wat een afwijking kan zijn. Het is niet altijd duidelijk of het inderdaad een afwijking is, hoe erg de afwijking is en wat dit voor uw kind betekent. Heeft de echoscopist iets afwijkends gezien? U kunt dan kiezen voor vervolgonderzoek.

Je betaalt niets voor de 13 wekenecho. De kosten van vervolgonderzoek gaan soms af van het eigen risico.

In Nederland kun je alleen kiezen voor de 13 wekenecho als je meedoet aan de wetenschappelijke IMITAS studie. Die studie onderzoekt wat de voor- en nadelen zijn van de 13 wekenecho. Deelnemen aan de wetenschappelijke studie en de 13 wekenecho kan vanaf 16 jaar.

Bij het kiezen voor de counseling geef je toestemming om een aantal persoonsgegevens vast te leggen in  het zorgdossier en in een landelijk systeem (Peridos). Bij het kiezen van de 13 weken echo worden ook gegevens vastgelegd.

20 wekenecho (SEO)

De 20 wekenecho wordt ook wel het ’tweede trimester structureel echoscopisch onderzoek’ (SEO) genoemd. Het doel is onderzoek naar de aanwezigheid van lichamelijke afwijkingen. Het onderzoek vindt bij voorkeur plaats bij een zwangerschapsduur tussen de 19 en 22 weken. Daarom wordt het ook wel de 20 wekenecho genoemd.

Bij dit onderzoek kijkt een echoscopist uitgebreid naar alle zichtbare organen en structuren van het kind, naar de groei en naar de hoeveelheid vruchtwater. Grote afwijkingen kunnen hierbij zichtbaar worden. Als er afwijkingen zichtbaar zijn op de echo wordt je doorverwezen voor verder geavanceerd echoscopisch onderzoek in een ziekenhuis. Belangrijk om je te realiseren is dat niet alle afwijkingen met de echo op te sporen zijn en dat ook afwijkingen gemist kunnen worden door de beperkingen van echoscopisch onderzoek.

De uitslag

Als bij de 20 wekenecho bijzonderheden worden gezien, zal de echoscopist dit aan jullie vertellen. Ook zal zij ons op de hoogte stellen van de gevonden afwijking. Soms is de betekenis van de afwijking die gezien wordt niet meteen duidelijk. Er kan iets verkeerd worden opgemeten, of lijkt er een afwijking te bestaan die later niet teruggevonden wordt, of die geen consequenties heeft voor de gezondheid van het kind.

De 20 wekenecho wordt door elke verzekeringsmaatschappij vergoed vanuit het basispakket.