Prenatale screening

Als aanstaande ouders dat willen, kunnen ze hun ongeboren kind laten onderzoeken op een aantal afwijkingen en aandoeningen. Dit noemen we prenatale screening. Het doel van prenatale screening is om zwangeren die dat wensen, tijdig te informeren over de eventuele aanwezigheid van één of meer aandoeningen, zodat zij een geïnformeerde keuze kunnen maken uit verschillende handelingsopties.

De zwangere kan kiezen voor twee verschillende vormen van prenatale screening:

1. Screening op Down-, Edwards- en Patausyndroom middels de NIPT (niet-invasieve prenatale test)

2. Een structureel echoscopisch onderzoek (SEO) bij zowel 13 en/of 20 weken, waarmee de zwangere informatie krijgt of er aanwijzingen zijn voor lichamelijke structurele afwijkingen bij het ongeboren kind.

Graag informeren wij jullie over alle mogelijkheden van de prenatale screening tijdens de zwangerschap, neem met ons contact op voor een counselingsgesprek. Mochten jullie meer achtergrondinformatie wensen, kijk dan op de website www.pns.nl.

de bevalling De Bilderdijk

In ‘t kort

  • Niet verplicht
  • NIPT voor chromosomale afwijkingen
  • 13 en 20 weken echo voor lichamelijke afwijkingen
  • Vervolgonderzoek wordt aangeboden bij afwijkende bevindingen

Prenatale screening

Het is belangrijk om je vooraf af te vragen of je deze informatie wilt ontvangen. Probeer te bedenken wat het voor jullie zal betekenen als er een afwijking wordt gevonden. Tijdens de eerste controle vragen we of je behoefte hebt aan informatie over prenatale screening. Als je behoefte hebt aan meer informatie bespreken we de mogelijkheden met je.

De prenatale screening die in Nederland wordt aangeboden richt zich op:

  • Chromosomale afwijkingen, zoals het syndroom van Down, Edwards en Patau, met de NIPT of combinatietest.
  • Lichamelijke afwijkingen, zoals onder andere een open rug, hartafwijking of hazenlip, met het ‘structureel echoscopisch onderzoek’ (de 20 wekenecho)

Je kunt ervoor kiezen om bovenstaande onderzoeken uit te voeren. Ze zijn niet verplicht. Je bepaalt zelf of en welke onderzoeken je wilt laten doen.

NIPT (De Non Invasieve Prenatale Test)

De Non Invasieve Prenatale Test (NIPT) is een test waarmee bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht in een laboratorium. Er worden 2 buisjes bloed uit de arm van de zwangere afgenomen. In het bloed van de zwangere is ook DNA (erfelijk materiaal) van de placenta aanwezig. Met de NIPT kan dit DNA worden onderzocht op Down-, Patau- en Edwardssyndroom.

Sinds 1 april 2017 kunnen alle zwangeren in Nederland kiezen voor de NIPT, maar dat kan alleen als je meedoet aan een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2). In het buitenland is al meer ervaring met de NIPT. De minister van VWS wil nu laten onderzoeken of deze test ook in Nederland goed werkt. Als je kiest voor de NIPT, geef je toestemming dat onderzoekers de gegevens mogen gebruiken. Hiervoor moet een toestemmingsformulier getekend worden.
Lees meer over de wetenschappelijke studie en wat er gebeurt met je gegevens.

De NIPT is kosteloos. De test is binnen 10 werkdagen bekend. Wij zullen de uitslag telefonisch of per mail aan jou doorgeven.

De uitslag

Indien de NIPT geen aanwijzingen geeft op Down-, Patau- en Edwardssyndroom, is de kans dat het kind toch het syndoom heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat een vervolgtest in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie niet geadviseerd wordt. Een niet-afwijkende uitslag van de NIPT klopt bijna altijd.
Indien de test wel aanwijzing geeft op deze syndromen, dan wordt vervolgonderzoek aangeraden in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Er is namelijk een kans dat het kind de aandoening toch niet heeft. Alleen een vlokkentest of vruchtwaterpunctie geeft hierover zekerheid. De kans op een miskraam bij een vlokkentest of vruchtwaterpunctie is 3 tot 5 op de 1000.

Het kan ook zijn dat de NIPT andere chromosoomafwijkingen vindt. Dit zijn nevenbevindingen. Je beslist zelf van tevoren of je deze nevenbevindingen wilt weten.

Lees meer over de nevenbevindingen.

De NIPT kan worden afgenomen bij ATAL Medial (op afspraak en alleen op locatie Jan Tooropstraat!), SALT (Ite Boeremastraat 1 op inloop werkdagen 08:30-14:00u) en OLVG West (op afspraak). Je hebt hiervoor een labformulier van ons nodig. Je hoeft geen afspraak te maken voor het afnemen van de NIPT.

13 weken echo (ETSEO)

De 13 wekenecho (eerste trimester structureel echoscopisch onderzoek, ETSEO) is een medisch echo-onderzoek naar lichamelijke afwijkingen bij het ongeboren kind.  De 13 wekenecho is niet verplicht. De 13 wekenecho lijkt veel op de 20 wekenecho. Bij beide onderzoeken bekijkt een echoscopist met een echo-apparaat of het ongeboren kind lichamelijke afwijkingen heeft.

Je kunt de 13 wekenecho laten doen van 12+3 tot en met 14+3 weken zwangerschap. Dus vanaf twaalf weken en drie dagen tot en met veertien weken en drie dagen zwangerschap. Een echoscopist maakt een echo van het ongeboren kind door een echokop te bewegen over de buik. Het maken van een echo doet geen pijn en is niet gevaarlijk, het ongeboren kind voelt er niets van.  De echo duurt ongeveer 30 minuten.

De echoscopist vertelt u meteen na de echo de uitslag. Bij 95 van de 100 zwangerschappen ziet de echoscopist geen aanwijzing voor een afwijking. Vervolgonderzoek is dan niet nodig.

Bij ongeveer 5 van de 100 zwangere vrouwen ziet de echoscopist iets wat een afwijking kan zijn. Het is niet altijd duidelijk of het inderdaad een afwijking is, hoe erg de afwijking is en wat dit voor uw kind betekent. Heeft de echoscopist iets afwijkends gezien? U kunt dan kiezen voor vervolgonderzoek.

Je betaalt niets voor de 13 wekenecho. De kosten van vervolgonderzoek gaan soms af van het eigen risico.

In Nederland kun je alleen kiezen voor de 13 wekenecho als je meedoet aan de wetenschappelijke IMITAS studie. Die studie onderzoekt wat de voor- en nadelen zijn van de 13 wekenecho. Deelnemen aan de wetenschappelijke studie en de 13 wekenecho kan vanaf 16 jaar.

Bij het kiezen voor de counseling geef je toestemming om een aantal persoonsgegevens vast te leggen in  het zorgdossier en in een landelijk systeem (Peridos). Bij het kiezen van de 13 weken echo worden ook gegevens vastgelegd.

20 wekenecho (SEO)

De 20 wekenecho wordt ook wel het ’tweede trimester structureel echoscopisch onderzoek’ (SEO) genoemd. Het doel is onderzoek naar de aanwezigheid van lichamelijke afwijkingen. Het onderzoek vindt bij voorkeur plaats bij een zwangerschapsduur tussen de 19 en 22 weken. Daarom wordt het ook wel de 20 wekenecho genoemd.

Bij dit onderzoek kijkt een echoscopist uitgebreid naar alle zichtbare organen en structuren van het kind, naar de groei en naar de hoeveelheid vruchtwater. Grote afwijkingen kunnen hierbij zichtbaar worden. Als er afwijkingen zichtbaar zijn op de echo wordt je doorverwezen voor verder geavanceerd echoscopisch onderzoek in een ziekenhuis. Belangrijk om je te realiseren is dat niet alle afwijkingen met de echo op te sporen zijn en dat ook afwijkingen gemist kunnen worden door de beperkingen van echoscopisch onderzoek.

De uitslag

Als bij de 20 wekenecho bijzonderheden worden gezien, zal de echoscopist dit aan jullie vertellen. Ook zal zij ons op de hoogte stellen van de gevonden afwijking. Soms is de betekenis van de afwijking die gezien wordt niet meteen duidelijk. Er kan iets verkeerd worden opgemeten, of lijkt er een afwijking te bestaan die later niet teruggevonden wordt, of die geen consequenties heeft voor de gezondheid van het kind.

De 20 wekenecho wordt door elke verzekeringsmaatschappij vergoed vanuit het basispakket.

Vervolgonderzoek

Indien er verdenking is op een afwijking bij het ongeboren kind kan het zijn dat er vervolgonderzoek wordt aangeboden in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. We noemen dit prenatale diagnostiek.

Vlokkentest

Bij een vlokkentest wordt er een heel klein stukje placentaweefsel weggenomen via de buik of de vagina. Wordt het weefsel via de buikwand weggehaald, dan gebeurt dat met een naald. Wordt het weefsel vaginaal weggenomen, dan gebeurt dat met een dun tangetje of slangetje.

De uitslag en betrouwbaarheid

De vlokkentest geeft vrijwel altijd zekerheid over de chromosoomafwijking. De vlokkentest gebeurt tussen de 11 en 14 weken zwangerschap. De uitslag is meestal binnen 1-2 weken bekend. De betrouwbaarheid van het chromosoomonderzoek bij de vlokkentest is iets minder groot dan die bij de vruchtwaterpunctie. Dat komt doordat in 1-2% van de zwangerschappen een chromosoomafwijking wordt ontdekt die mogelijk alleen in de placenta aanwezig is.

Het risico

Elke vrouw die 11 weken zwanger is, heeft een kans op een spontane miskraam van ongeveer 2%. Bij een vlokkentest komt daar een extra risico bij van ongeveer 0,2%.

Vruchtwaterpunctie

Bij een vruchtwaterpunctie wordt er vruchtwater uit de baarmoeder gehaald om cellen uit het vruchtwater te onderzoeken. Met deze test wordt vastgesteld of de baby een chromosoomafwijking heeft, zoals het Downsyndoom. De vruchtwaterpunctie vindt rond de 15-16 weken zwangerschap plaats. Er wordt met een naald via de buikwand wat vruchtwater opgezogen.

De uitslag en betrouwbaarheid

De betrouwbaarheid van de vruchtwaterpunctie is zeer hoog te noemen. Soms kan er geen betrouwbare uitslag worden gegeven omdat er te weinig vruchtwater is opgezogen of de chromosomen niet kunnen worden onderzocht. De vruchtwaterpunctie is in principe de meest betrouwbare test om een diagnose te stellen en geeft een iets kleinere kans op een miskraam. Een nadeel is dat het onderzoek later in de zwangerschap plaatsvindt dan de vlokkentest. Als je besluit na een ongunstige uitslag de bevalling af te breken, kan dat alleen door de bevalling op te wekken.

Het risico

Elke vrouw die 15 weken zwanger is, heeft een kans op een spontane miskraam van ongeveer 1%. Bij een vruchtwaterpunctie komt daar een extra risico bij van ongeveer 0,1 %.