Prenatale testen

De meeste kinderen worden gezond geboren. Echter, een klein percentage van de kinderen heeft een aangeboren afwijking. Soms kan onderzoek naar dergelijke afwijkingen al voor de geboorte plaatsvinden, de prenatale screening. Indien er verdenking is op een afwijking bij het ongeboren kind kan het zijn dat er vervolgonderzoek wordt aangeboden in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

prenataal onderzoek De Bilderdijk

In ‘t kort

  • Niet verplicht
  • NIPT/Combinatietest voor chromosomale afwijkingen
  • SEO voor lichamelijke afwijkingen
  • Bij vervolgonderzoek is de uitslag van vruchtwaterpunctie het meest betrouwbaar

Prenatale screening

Het is belangrijk om je vooraf af te vragen of je deze informatie wilt ontvangen. Probeer te bedenken wat het voor jullie zal betekenen als er een afwijking wordt gevonden. Tijdens de eerste controle vragen we of je behoefte hebt aan informatie over prenatale screening. Als je behoefte hebt aan meer informatie bespreken we de mogelijkheden met je.

De prenatale screening die in Nederland wordt aangeboden richt zich op:

  • Chromosomale afwijkingen, zoals het syndroom van Down, Edwards en Patau, met de NIPT of combinatietest.
  • Lichamelijke afwijkingen, zoals onder andere een open rug, hartafwijking of hazenlip, met het ‘structureel echoscopisch onderzoek’ (de 20 wekenecho)

Je kunt ervoor kiezen om bovenstaande onderzoeken uit te voeren. Ze zijn niet verplicht. Je bepaalt zelf of en welke onderzoeken je wilt laten doen.

NIPT (De Non Invasieve Prenatale Test)

De Non Invasieve Prenatale Test (NIPT) is een test waarmee bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht in een laboratorium. Er worden 2 buisjes bloed uit de arm van de zwangere afgenomen. In het bloed van de zwangere is ook DNA (erfelijk materiaal) van de placenta aanwezig. Met de NIPT kan dit DNA worden onderzocht op Down-, Patau- en Edwardssyndroom.

Sinds 1 april 2017 kunnen alle zwangeren in Nederland kiezen voor de NIPT, maar dat kan alleen als je meedoet aan een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2). In het buitenland is al meer ervaring met de NIPT. De minister van VWS wil nu laten onderzoeken of deze test ook in Nederland goed werkt. Als je kiest voor de NIPT, geef je toestemming dat onderzoekers de gegevens mogen gebruiken. Hiervoor moet een toestemmingsformulier getekend worden.
Lees meer over de wetenschappelijke studie en wat er gebeurt met je gegevens.

De kosten voor deze test zijn €175,00. De test is binnen 10 werkdagen bekend. Wij zullen de uitslag telefonisch of per mail aan jou doorgeven.

De uitslag

Indien de NIPT geen aanwijzingen geeft op Down-, Patau- en Edwardssyndroom, is de kans dat het kind toch het syndoom heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat een vervolgtest in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie niet geadviseerd wordt. Een niet-afwijkende uitslag van de NIPT klopt bijna altijd.
Indien de test wel aanwijzing geeft op deze syndromen, dan wordt vervolgonderzoek aangeraden in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Er is namelijk een kans dat het kind de aandoening toch niet heeft. Alleen een vlokkentest of vruchtwaterpunctie geeft hierover zekerheid. De kans op een miskraam bij een vlokkentest of vruchtwaterpunctie is 3 tot 5 op de 1000.

Het kan ook zijn dat de NIPT andere chromosoomafwijkingen vindt. Dit zijn nevenbevindingen. Je beslist zelf van tevoren of je deze nevenbevindingen wilt weten.

Lees meer over de nevenbevindingen.

De NIPT kan worden afgenomen bij ATAL Medial (alleen op locatie Jan Tooropstraat!), VU MC en OLVG West. Je hebt hiervoor een labformulier van ons nodig. Je hoeft geen afspraak te maken voor het afnemen van de NIPT. Zorg dat de NIPT vooraf betaald is. Neem het betaalbewijs mee naar het afnamelaboratorium.

Combinatietest

Het is mogelijk om tijdens je zwangerschap te laten onderzoeken hoe groot de kans is dat je kindje geboren wordt met een chromosomale afwijking. Dit onderzoek heet de ‘combinatietest’ en bestaat uit een bloedtest bij de aanstaande moeder tussen de 9e en 11e zwangerschapsweek en een echo-onderzoek naar de dikte van de nekplooi van de foetus tussen de 11e en 14e zwangerschapsweek.

De uitslag van de combinatietest is een kansberekening. De uitslag van de combinatietest krijg je direct te horen na het meten van de nekplooi. Indien de kans verhoogd is wordt vervolgonderzoek aangeboden.

De combinatietest is veilig en geeft geen risico op het krijgen een miskraam. Het is van belang om van te voren goed na te denken over wat de uitslag van zo’n test voor jullie kan betekenen.

Wat wordt er onderzocht:
De uitslag

De uitslag van de combinatietest wordt uitgedrukt in cijfers. Een kans groter dan of gelijk aan 1:200 wordt beschouwd als een verhoogde kans op bovenstaande syndromen. Dan kom je in aanmerking voor verder onderzoek. Er wordt met de combinatietest dus niet met zekerheid vastgesteld of je kind een afwijking heeft; voor meer zekerheid is verder onderzoek nodig. Een verhoogde kans is iets anders dan een grote kans. Bijvoorbeeld bij een kans van 1 op 100, zijn 99 vrouwen NIET zwanger van een kindje met syndroom van Down en 1 vrouw wel.

Een afwijkende uitslag

Indien de kans op trisomie 13, 18 of 21 groter dan of gelijk aan 1:200 is wordt vervolgonderzoek aangeboden. Sinds 1 april 2014 is er de mogelijkheid mee te doen aan de studie naar NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) indien de uitslag van de combinatietest verhoogd is.

Na een ongunstige uitslag van de combinatietest of NIPT, kun je een gesprek krijgen bij een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Hierna kun je kiezen om geen verder onderzoek te laten doen of te kiezen voor vervolgonderzoek.

Het vervolgonderzoek bestaat uit een vlokkentest (tussen 11 en 14 weken zwangerschap) of een vruchtwaterpunctie (na 15 weken zwangerschap). Bij een verhoogde kans op een kind met down-, edwards- of patausyndroom na de combinatietest is er ook nog de keuze voor deelname aan de TRIDENT-1 studie naar de NIPT (vanaf 10 weken zwangerschap).

Kosten voor eigen rekening

De kosten voor de bloedtest en de nekplooimeting samen bedragen 170,13 euro. De combinatietest komt, als een zwangere hiervoor kiest, vanaf 1 januari 2015 voor alle zwangere vrouwen, ongeacht de leeftijd, voor eigen rekening (sommige aanvullende verzekeringen vergoeden de combinatietest wel). De combinatietest kan momenteel alleen in daarvoor gespecialiseerde centra worden uitgevoerd.

20 wekenecho (SEO)

De 20 wekenecho wordt ook wel structureel echoscopisch onderzoek (SEO) genoemd. Het doel is onderzoek naar de aanwezigheid van lichamelijke afwijkingen. Het onderzoek vindt bij voorkeur plaats bij een zwangerschapsduur tussen de 19 en 22 weken. Daarom wordt het ook wel de 20 wekenecho genoemd.

Bij dit onderzoek kijkt een echoscopist uitgebreid naar alle zichtbare organen en structuren van het kind, naar de groei en naar de hoeveelheid vruchtwater. Grote afwijkingen kunnen hierbij zichtbaar worden. Als er afwijkingen zichtbaar zijn op de echo wordt je doorverwezen voor verder geavanceerd echoscopisch onderzoek in een ziekenhuis. Belangrijk om je te realiseren is dat niet alle afwijkingen met de echo op te sporen zijn en dat ook afwijkingen gemist kunnen worden door de beperkingen van echoscopisch onderzoek.

De uitslag

Als bij de 20 wekenecho bijzonderheden worden gezien, zal de echoscopist dit aan jullie vertellen. Ook zal zij ons op de hoogte stellen van de gevonden afwijking. Soms is de betekenis van de afwijking die gezien wordt niet meteen duidelijk. Er kan iets verkeerd worden opgemeten, of lijkt er een afwijking te bestaan die later niet teruggevonden wordt, of die geen consequenties heeft voor de gezondheid van het kind.

De 20 wekenecho wordt door elke verzekeringsmaatschappij vergoed vanuit het basispakket.

Vervolgonderzoek

Indien er verdenking is op een afwijking bij het ongeboren kind kan het zijn dat er vervolgonderzoek wordt aangeboden in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. We noemen dit prenatale diagnostiek.

Vlokkentest

Bij een vlokkentest wordt er een heel klein stukje placentaweefsel weggenomen via de buik of de vagina. Wordt het weefsel via de buikwand weggehaald, dan gebeurt dat met een naald. Wordt het weefsel vaginaal weggenomen, dan gebeurt dat met een dun tangetje of slangetje.

De uitslag en betrouwbaarheid

De vlokkentest geeft vrijwel altijd zekerheid over de chromosoomafwijking. De vlokkentest gebeurt tussen de 11 en 14 weken zwangerschap. De uitslag is meestal binnen 1-2 weken bekend. De betrouwbaarheid van het chromosoomonderzoek bij de vlokkentest is iets minder groot dan die bij de vruchtwaterpunctie. Dat komt doordat in 1-2% van de zwangerschappen een chromosoomafwijking wordt ontdekt die mogelijk alleen in de placenta aanwezig is.

Het risico

Elke vrouw die 11 weken zwanger is, heeft een kans op een spontane miskraam van ongeveer 2%. Bij een vlokkentest komt daar een extra risico bij van ongeveer 0,2%.

Vruchtwaterpunctie

Bij een vruchtwaterpunctie wordt er vruchtwater uit de baarmoeder gehaald om cellen uit het vruchtwater te onderzoeken. Met deze test wordt vastgesteld of de baby een chromosoomafwijking heeft, zoals het Downsyndoom. De vruchtwaterpunctie vindt rond de 15-16 weken zwangerschap plaats. Er wordt met een naald via de buikwand wat vruchtwater opgezogen.

De uitslag en betrouwbaarheid

De betrouwbaarheid van de vruchtwaterpunctie is zeer hoog te noemen. Soms kan er geen betrouwbare uitslag worden gegeven omdat er te weinig vruchtwater is opgezogen of de chromosomen niet kunnen worden onderzocht. De vruchtwaterpunctie is in principe de meest betrouwbare test om een diagnose te stellen en geeft een iets kleinere kans op een miskraam. Een nadeel is dat het onderzoek later in de zwangerschap plaatsvindt dan de vlokkentest. Als je besluit na een ongunstige uitslag de bevalling af te breken, kan dat alleen door de bevalling op te wekken.

Het risico

Elke vrouw die 15 weken zwanger is, heeft een kans op een spontane miskraam van ongeveer 1%. Bij een vruchtwaterpunctie komt daar een extra risico bij van ongeveer 0,1 %.